Приложение к Приказу от 02.02.2011 г № 2/24 Порядок
Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в республике коми
1.Женщина встает на учет по беременности до 12 недель в государственном или муниципальном учреждении, оказывающем медицинскую помощь женщинам в период беременности.
2.При постановке на учет беременной женщине выдается талон-направление с заполненной паспортной частью (приложение N 4) для проведения УЗИ-скрининга и забора крови на б/химический скрининг материнских сывороточных маркеров ПАПП-А и св. В-ХГЧ в срок с 11 до 13.6 недель беременности, в медицинское учреждение, ответственное за проведение пренатальной диагностики нарушений развития ребенка, в соответствии с листом маршрутизации (приложение N 2).
3.В указанные сроки женщинам проводится УЗИ врачом-экспертом, подготовленным для данного вида обследования в установленном порядке, и забор крови для проведения пренатального б/химического скрининга, заполняется бланк направления.
4.Отправка сыворотки для проведения пренатального биохимического скрининга осуществляется в день забора крови в лабораторию медико-генетической консультации РГУ "Коми республиканский перинатальный центр".
5.В медико-генетической консультации РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" проводится пренатальный биохимический скрининг с использованием технологии двойной метки "трейс" для проведения высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе и расчет комбинированного риска хромосомной патологии у плода.
6.При высоком риске хромосомной патологии у плода женщина вызывается в медико-генетическую консультацию РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" для проведения пренатального консилиума и решения вопроса о проведении пренатальной инвазивной диагностики, определения тактики ведения беременной, места родоразрешения и объеме помощи новорожденному.
7.По решению пренатального консилиума беременным женщинам при подозрении на хромосомную патологию в РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" проводится инвазивное пренатальное обследование с выполнением подтверждающих цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.
8.Ультразвуковое обследование беременных в сроках 20 - 22 и 30 - 32 недели беременности проводится в муниципальных медицинских учреждениях по месту фактического наблюдения по беременности.
9.По результатам обследования пренатальный консилиум решает вопрос о дальнейшей акушерской тактике с учетом прогноза для жизнеспособности и здоровья будущего ребенка, коррекции состояния плода, в том числе внутриутробной, сроках госпитализации и месте родоразрешения, месте и объеме помощи новорожденному, с выдачей женщине заключения с рекомендациями.
10.Родоразрешение женщин, с выявленными нарушениями развития ребенка, не требующих перевода в Федеральные ЛПУ проводится в РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" или ГУ РК "Кардиологический диспансер".
12.При выявленных нарушениях развития ребенка, при которых требуется экстренная хирургическая коррекция на Федеральных базах (ВПС и другие), решается вопрос о переводе беременных для родоразрешения в ФГУ "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова", ФГУ "Северо-Западный центр сердца, крови и эндокринологии имени В.А.Алмазова".
13.Хирургическая коррекция других нарушений развития ребенка осуществляется в ГУ "Республиканская детская больница" и/или федеральных лечебно-профилактических учреждениях.
14.Семьи с выявленными нарушениями развития ребенка подлежат диспансерному учету в медико-генетической консультации РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" с целью своевременного проведения медико-генетического консультирования и определения прогноза для дальнейшего здорового деторождения. При необходимости углубленного обследования семья направляется в федеральные лечебно-профилактические учреждения.
Место проведения УЗИ и забора
анализа на биохимический скрининг
в I триместре (11 - 13 недель) |
Территория |
РГУ "Коми республиканский
перинатальный центр" |
Эжвинский район г. Сыктывкар |
|
Удорский район |
|
Усть-Вымский район |
|
Сысольский район |
|
Прилузский район |
|
Усть-Куломский район |
|
Койгородский район |
|
Усть-Цилемский район |
ГУ РК "Кардиологический
диспансер" |
г. Сыктывкар (за исключением Эжвинского
района) |
|
Сыктывдинский район |
|
Корткеросский район |
ММУ "Городская поликлиника" г.
Ухта |
г. Ухта |
|
Троицко-Печорский район |
|
Вуктыльский район |
|
Ижемский район |
|
Сосногорский район |
|
Княжпогостский район |
МУЗ "Городской родильный дом г.
Воркуты" |
г. Воркута |
|
г. Инта |
МУ "Печорская центральная
районная больница" |
Печорский район |
|
Усинский район |
Этапы/уровни
пренатальной
(дородовой)
диагностики
нарушений
развития
ребенка |
Сроки
проведения
обследования |
Место проведения
обследования |
Методы исследования |
|
|
|
Экспертное
УЗИ |
Биохимическое
обследование
на маркеры
ВПР и ХА |
Скрининговое
УЗИ |
Инвазивная
диагностика |
Пренатальный
консилиум |
I этап
обследования
беременных
женщин |
11 - 13
недель
беременности |
РГУ "Коми
республиканский
перинатальный
центр"
ГУ РК
"Кардиологический
диспансер"
МУЗ "Городской
родильный дом г.
Воркута"
ГУЗ "Ухтинский
межтерриториальный
родильный дом"
ММУ "Городская
поликлиника" г.
Ухта
МУ "Печорская
центральная
районная больница" |
+ |
+ /- |
- |
- |
- |
II этап
обследования
беременных
женщин |
20 - 22
недель
беременности |
Кабинеты
ультразвуковой
диагностики
лечебно профилактических
учреждений
муниципальных
образований |
- |
- |
+ |
- |
- |
III этап
обследования
беременных
женщин |
30 - 32
недель
беременности |
Кабинеты
ультразвуковой
диагностики
лечебно профилактических
учреждений
муниципальных
образований |
- |
- |
+ |
- |
- |
IV этап
обследования
беременных
женщин |
Любые сроки
беременности
при
подозрении
на ВПР и ХА
у плода |
РГУ "Коми
республиканский
перинатальный
центр" |
+ |
+ |
- |
+ |
+ |
Забор крови производится строго в срок с 11 по 13,6 недель включительно в медицинском учреждении, одновременно с проведением экспертного ультразвукового исследования.
ТАЛОН-направление на пренатальную
(дородовую) диагностику нарушения развития
ребенка
Данные о пациентке
МЕДИЦИНСКОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ | |
(заполняются в женской консультации)
ФИО беременной: ________________________________________
Номер карты
Дата рождения: ______________ беременной: _______________
|
Адрес проживания: Город, район: ______________ Улица: ________ дом ______
квартира: ______________________________ __________________________
Телефон: _______________________________ __________________________
_________________________________________________________________________
_______________ _______________________ _____________
Конт. тел. врача:
ФИО врача: _________________________
__________________
|
АНАМНЕЗ:
| Первый день последней менструации: ____
| Количество родов: ___
|
| ┌─┐ ┌─┐ ┌─┐
|
Вес (кг) ____
| Этническая группа: │ │ белая; │ │ черная; │ │ азиатка;
└─┘ └─┘ └─┘
|
|
┌─┐ ┌─┐
│ │ восточная азия; │ │ другое
└─┘ └─┘
|
| |
┌─┐ ┌─┐
| ┌─┐ ┌─┐
|
Курение: │ │ да; │ │ нет
└─┘ └─┘
| Индукция овуляции: │ │ да; │ │нет
└─┘ └─┘
|
| |
┌─┐ ┌─┐ ┌─┐
|
Зачатие: │ │ естественное; │ │ ЭКО; │ │ инсеминация спермой мужа;
└─┘ └─┘ └─┘
|
┌─┐ ┌─┐ ┌─┐
│ │ инсеминация донорская; │ │ GIFT; │ │ ICSI
└─┘ └─┘ └─┘
|
|
┌─┐ ┌─┐
|
если ЭКО, то укажите: │ │ замороженная яйцеклетка; │ │ донорская
└─┘ └─┘
|
┌─┐
яйцеклетка; │ │ донорский эмбрион
└─┘
|
|
┌─┐
|
Хромосомные аномалии предыдущего плода или ребенка: │ │ трисомия 21;
└─┘
|
┌─┐ ┌─┐
│ │ трисомия 18; │ │ трисомия 13
└─┘ └─┘
|
|
Данные об обследовании
(заполняются при проведении УЗИ)
УЗИ:
| Дата: ______
| Срок беременности
по УЗИ __________
| Врач УЗД (фИО): _______________
|
FMF сертификат: ____________________
| FMF ID: ________________________
|
┌─┐ ┌─┐
| |
Многоплодная беременность: │ │ да; │ │ нет
└─┘ └─┘
| Количество плодов: __________
|
| |
┌─┐ ┌─┐
|
Хориальность: │ │ монохориальная; │ │ дихориальная
└─┘ └─┘
|
|
Носовая кость плод 1: _____
КТР (мм) плод 1: ___ ТВП (мм) плод 1: ___ Сердечная деят-ть плод 1 _____
Комментарии (эхо-маркеры патологии): ____________________________________
|
Носовая кость плод 2/3: ___
КТР (мм) плод 2/3: __ ТВП (мм) плод 2/3: __ Сердечная деят-ть плод 2/3 __
Комментарии (эхо-маркеры патологии): ____________________________________
|
Биохимический скрининг:
| Дата взятия крови: _____________
| Штамп ЛПУ
|
ФИО и подпись медсестры: _______________________________
М.П. и подпись врача УЗИ
|
|
Примечание: Талон-направление передается в медико-генетическую
лабораторию РГУ "Коми республиканский перинатальный центр".
|
название учреждения
|
Протокол УЗ-исследования в 1 триместре беременности
|
N
| "___" _______________ 201_ года
|
Ф.И.О.
| Возраст
|
Вид исследования:
| трансабдоминальный, трансвагинальный
|
Первый день последней менструации
| срок беременности нед. дня(ей)
|
В полости матки визуализируется
| _____ плодное(ых) яйцо(а) ___ плод(а)
|
КТР мм
| соответствует нед. беременности
|
Сердцебиение плода есть/нет
| ЧСС _____ уд/мин
|
Толщина воротникового пространства
| мм
|
Носовая кость не визуализируется
| длина мм
|
Кровоток в венозном протоке
| норма/реверс
|
Трикуспидальная регургитация
| да/нет
|
АНАТОМИЯ ЭМБРИОНА
| |
Кости свода черепа
| Передняя брюшная стенка (целостность)
|
Сосудистые сплетения
| Желудок
|
Срединное м-эхо
| Мочевой пузырь
|
Позвоночник
| Конечности верхние
|
Сердце 4-х кам. срез
| нижние
|
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ:
| Не обнаружено
|
Особенности строения плода
| |
Преимущественная локализация
хориона:
| передняя, задняя, дно матки, область
внутреннего зева
|
Структура хориона
| не изменена/изменена
|
Особенности придатков матки
| |
Миометрий
| |
Визуализация
| удовлетворительная/затруднена
вследствие
|
| |
РЕКОМЕНДОВАНО:
| |
|
|
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
|
|
|
|
|
Врач ( )
|
| |
| |
название учреждения
| | |
Протокол УЗ-исследования во 2/3 триместре беременности
| | |
N
| | "____" ______________ 20 года
| | |
Ф.И.О. _________________
| | Возраст ____________
| | |
Первый день последней
менструации:
| | Срок беременности ____ нед.
_______ дней
| | |
Имеется _____ плод(а)
| | в головном/тазовом предлежании
| | |
Сердцебиение плода:
есть/нет
| | ритмичное/аритмичное ______
| уд/
мин
| |
ФЕТОМЕТРИЯ: простая
| | расширенная
| | |
Бипариетальный размер
головы
| мм
| Длина костей голени: слева
| мм
| |
| | справа
| мм
| |
Лобно-затылочный размер
| мм
| Длина плечевой кости: слева
| мм
| |
| | справа
| мм
| |
Окружность живота
| мм
| Длина костей предплечья: слева
| мм
| |
| | справа
| мм
| |
Длина бедренной кости:
| мм
| Окружность головы
| мм
| |
Размеры плода
соответствуют
| нед.
| пропорциональны /не
пропорциональны и не позволяют
судить о сроке беременности
| | |
Предполагаемая масса
плода
| грамм
| | | |
АНАТОМИЯ ПЛОДА:
| | | | |
Кости свода черепа
| | Позвоночник
| | |
Боковые желудочки мозга
| Легкие
| | |
Большая цистерна
| | 4-камерный срез сердца
| | |
Мозжечок
| | Срез через 3 сосуда
| | |
Полость прозр. пер-ки
| | Желудок
| | |
Профиль, носовая кость
| | Кишечник
| | |
Глазницы
| | Целостность передней брюшной
стенки
| | |
Носогубный треугольник
| | Мочевой пузырь
| | |
Конечности: верхние
| | Почки
| | |
нижние
| | Гениталии
| | |
ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
| | |
Плацента расположена:
| | по передней/задней стенке
матки
| | |
| | больше справа/слева, в дне
| | |
| | на см выше внутреннего
зева
| | |
Толщина плаценты ___ мм,
нормальная /увеличена
| мм
| | | |
| | | | |
| | | | |
| | уменьшена
| | |
Структура плаценты
| | Степень зрелости , не
соответствует сроку
беременности
| | |
Количество околоплодных вод: норма/многоводие/умеренное
маловодие/выраженное маловодие
| | |
Индекс амниотической
жидкости ______
| мм
| при норме ______
| мм
| |
Пуповина имеет _________
сосуда
| | | | |
Шейка матки _____ мм,
внутренний зев: закрыт/открыт
| | | |
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ
РАЗВИТИЯ:
| | не обнаружено
| | |
Особенности строения плода |
|
ДОППЛЕРОМЕТРИЯ: маточно-плацентарный плодовый кровоток
| | |
Маточная артерия правая
левая
| | средне-мозговая артерия
| | |
Артерия пуповины плода
| | Аорта плода
Кровоток в венозном протоке
| | |
Нарушения кровотока не
выявлены
| умеренные/выраженные/
терминальные
| | |
ВИЗУАЛИЗАЦИЯ ПЛОДА:
удовлетворительная
| затруднена вследствие
| | |
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
| |
| | |
| | |
РЕКОМЕНДОВАНО:
| | |
| | |
| | |
| | | |
| | | |
Ф.И.О. врача
| | Подпись
| | |
ОТЧЕТ
о проведении пренатальной (дородовой)
диагностики нарушений развития ребенка
____________________________
за ______________ 20__ года
N |
|
|
1. |
Взято женщин на учет по беременности в женской
консультации всего:
Из них в сроке до 14 недель: |
|
2. |
Число женщин, прошедших обследование по пренатальной
(дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном
уровне в сроке 11 - 14 недель (УЗИ, биохимический скрининг
материнских сывороточных маркеров РАРР-А, ХГЧ) всего: |
|
3. |
Число женщин, не прошедших обследование по пренатальной
(дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном
уровне в сроке 11 - 14 недель всего: Из них:
- из-за позднего (позже 14 недель) обращения в женскую
консультацию на учет по беременности:
- из-за отказа от обследования на экспертном уровне:
- другие причины (указать): |
|
4. |
Число беременных, попавших в группу высокого риска по
хромосомной патологии у плода по данным пренатальной
(дородовой) диагностики нарушений развития на экспертном
уровне в сроке 11 - 14 недель всего:
Из них:
- по результатам УЗИ
- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ)
- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ) |
|
5. |
Число беременных группы высокого риска по хромосомной
патологии у плода, направленных на пренатальную инвазивную
диагностику всего: |
|
|
Из них:
- число прошедших инвазивное обследование
- число отказавшихся от инвазивного обследования |
|
6. |
Количество проведенных инвазивных процедур всего:
Из них:
- биопсия ворсин хориона
- плацентоцентез
- амниоцентез
- кордоцентез |
|
7. |
Выявлено хромосомной патологии у плода всего:
Из них:
Синдром Дауна всего:
- по маркерам УЗИ
- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ)
- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ)
Синдром Эдвардса всего:
- по маркерам УЗИ
- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ)
- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ)
Синдром Патау всего:
- по маркерам УЗИ
- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ)
- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ)
Синдром Шерешевского-Тернера всего:
- по маркерам УЗИ
- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ)
- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ)
Синдром Кляйнфельтера всего:
- по маркерам УЗИ
- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ)
- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ)
Другие хромосомные аномалии (указать):
- по маркерам УЗИ
- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ)
- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ) |
|
8. |
Выявлено плодов с анатомическими дефектами (ВПР) в группе
женщин, прошедших комплексное обследование по пренатальной
(дородовой) диагностике нарушений развития, всего: |
|
9. |
Число беременностей, прерванных по результатам пренатальной
(дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, всего:
из них:
- в сроке беременности до 14 недель
- в сроке беременности до 22 недель |
|
|
- в сроке беременности после 22 недель из них:
- по хромосомной патологии
- по нежизнеспособным ВПР |
|