Приложение к Приказу от 02.02.2011 г № 2/24 Порядок

Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в республике коми


1.Женщина встает на учет по беременности до 12 недель в государственном или муниципальном учреждении, оказывающем медицинскую помощь женщинам в период беременности.
2.При постановке на учет беременной женщине выдается талон-направление с заполненной паспортной частью (приложение N 4) для проведения УЗИ-скрининга и забора крови на б/химический скрининг материнских сывороточных маркеров ПАПП-А и св. В-ХГЧ в срок с 11 до 13.6 недель беременности, в медицинское учреждение, ответственное за проведение пренатальной диагностики нарушений развития ребенка, в соответствии с листом маршрутизации (приложение N 2).
3.В указанные сроки женщинам проводится УЗИ врачом-экспертом, подготовленным для данного вида обследования в установленном порядке, и забор крови для проведения пренатального б/химического скрининга, заполняется бланк направления.
4.Отправка сыворотки для проведения пренатального биохимического скрининга осуществляется в день забора крови в лабораторию медико-генетической консультации РГУ "Коми республиканский перинатальный центр".
5.В медико-генетической консультации РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" проводится пренатальный биохимический скрининг с использованием технологии двойной метки "трейс" для проведения высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе и расчет комбинированного риска хромосомной патологии у плода.
6.При высоком риске хромосомной патологии у плода женщина вызывается в медико-генетическую консультацию РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" для проведения пренатального консилиума и решения вопроса о проведении пренатальной инвазивной диагностики, определения тактики ведения беременной, места родоразрешения и объеме помощи новорожденному.
7.По решению пренатального консилиума беременным женщинам при подозрении на хромосомную патологию в РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" проводится инвазивное пренатальное обследование с выполнением подтверждающих цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.
8.Ультразвуковое обследование беременных в сроках 20 - 22 и 30 - 32 недели беременности проводится в муниципальных медицинских учреждениях по месту фактического наблюдения по беременности.
9.По результатам обследования пренатальный консилиум решает вопрос о дальнейшей акушерской тактике с учетом прогноза для жизнеспособности и здоровья будущего ребенка, коррекции состояния плода, в том числе внутриутробной, сроках госпитализации и месте родоразрешения, месте и объеме помощи новорожденному, с выдачей женщине заключения с рекомендациями.
10.Родоразрешение женщин, с выявленными нарушениями развития ребенка, не требующих перевода в Федеральные ЛПУ проводится в РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" или ГУ РК "Кардиологический диспансер".
12.При выявленных нарушениях развития ребенка, при которых требуется экстренная хирургическая коррекция на Федеральных базах (ВПС и другие), решается вопрос о переводе беременных для родоразрешения в ФГУ "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова", ФГУ "Северо-Западный центр сердца, крови и эндокринологии имени В.А.Алмазова".
13.Хирургическая коррекция других нарушений развития ребенка осуществляется в ГУ "Республиканская детская больница" и/или федеральных лечебно-профилактических учреждениях.
14.Семьи с выявленными нарушениями развития ребенка подлежат диспансерному учету в медико-генетической консультации РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" с целью своевременного проведения медико-генетического консультирования и определения прогноза для дальнейшего здорового деторождения. При необходимости углубленного обследования семья направляется в федеральные лечебно-профилактические учреждения.
Место проведения УЗИ и забора анализа на биохимический скрининг в I триместре (11 - 13 недель) Территория
РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" Эжвинский район г. Сыктывкар
Удорский район
Усть-Вымский район
Сысольский район
Прилузский район
Усть-Куломский район
Койгородский район
Усть-Цилемский район
ГУ РК "Кардиологический диспансер" г. Сыктывкар (за исключением Эжвинского района)
Сыктывдинский район
Корткеросский район
ММУ "Городская поликлиника" г. Ухта г. Ухта
Троицко-Печорский район
Вуктыльский район
Ижемский район
Сосногорский район
Княжпогостский район
МУЗ "Городской родильный дом г. Воркуты" г. Воркута
г. Инта
МУ "Печорская центральная районная больница" Печорский район
Усинский район

Этапы/уровни пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка Сроки проведения обследования Место проведения обследования Методы исследования
Экспертное УЗИ Биохимическое обследование на маркеры ВПР и ХА Скрининговое УЗИ Инвазивная диагностика Пренатальный консилиум
I этап обследования беременных женщин 11 - 13 недель беременности РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" ГУ РК "Кардиологический диспансер" МУЗ "Городской родильный дом г. Воркута" ГУЗ "Ухтинский межтерриториальный родильный дом" ММУ "Городская поликлиника" г. Ухта МУ "Печорская центральная районная больница" + + /- - - -
II этап обследования беременных женщин 20 - 22 недель беременности Кабинеты ультразвуковой диагностики лечебно профилактических учреждений муниципальных образований - - + - -
III этап обследования беременных женщин 30 - 32 недель беременности Кабинеты ультразвуковой диагностики лечебно профилактических учреждений муниципальных образований - - + - -
IV этап обследования беременных женщин Любые сроки беременности при подозрении на ВПР и ХА у плода РГУ "Коми республиканский перинатальный центр" + + - + +

--------------------------------
<*> Биохимическое исследование крови на маркеры ВПР и ХА осуществляется на базе РГУ "Коми республиканский перинатальный центр".


Забор крови производится строго в срок с 11 по 13,6 недель включительно в медицинском учреждении, одновременно с проведением экспертного ультразвукового исследования.
ТАЛОН-направление на пренатальную
(дородовую) диагностику нарушения развития
ребенка                             
Данные о пациентке                       
МЕДИЦИНСКОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
штрих-код

(заполняются в женской консультации)
ФИО беременной: ________________________________________
Номер карты
Дата рождения: ______________ беременной: _______________

Адрес проживания: Город, район: ______________ Улица: ________ дом ______
квартира: ______________________________       __________________________
Телефон: _______________________________       __________________________
_________________________________________________________________________
_______________          _______________________            _____________
Конт. тел. врача:
ФИО врача: _________________________
__________________
АНАМНЕЗ:
Первый день последней менструации: ____
Количество родов: ___
 
┌─┐        ┌─┐         ┌─┐
Вес (кг) ____

Этническая группа: │ │ белая; │ │ черная; │ │ азиатка;
└─┘        └─┘         └─┘
 
┌─┐                 ┌─┐
│ │ восточная азия; │ │ другое
└─┘                 └─┘
  
┌─┐     ┌─┐
┌─┐     ┌─┐
Курение: │ │ да; │ │  нет
└─┘     └─┘
Индукция овуляции: │ │ да; │ │нет
└─┘     └─┘
  
┌─┐               ┌─┐      ┌─┐
Зачатие: │ │ естественное; │ │ ЭКО; │ │ инсеминация спермой мужа;
└─┘               └─┘      └─┘
┌─┐                        ┌─┐       ┌─┐
│ │ инсеминация донорская; │ │ GIFT; │ │ ICSI
└─┘                        └─┘       └─┘
 
┌─┐                          ┌─┐
если ЭКО, то укажите: │ │ замороженная яйцеклетка; │ │ донорская
└─┘                          └─┘
┌─┐
яйцеклетка; │ │ донорский эмбрион
└─┘
 
┌─┐
Хромосомные аномалии предыдущего плода или ребенка: │ │ трисомия 21;
└─┘
┌─┐              ┌─┐
│ │ трисомия 18; │ │ трисомия 13
└─┘              └─┘
 
Данные об обследовании
(заполняются при проведении УЗИ)
УЗИ:

Дата: ______

Срок беременности
по УЗИ __________
Врач УЗД (фИО): _______________

FMF сертификат: ____________________
FMF ID: ________________________
┌─┐     ┌─┐
 
Многоплодная беременность: │ │ да; │ │ нет
└─┘     └─┘
Количество плодов: __________

  
┌─┐                   ┌─┐
Хориальность: │ │ монохориальная;   │ │ дихориальная
└─┘                   └─┘
 
Носовая кость плод 1: _____
КТР (мм) плод 1: ___ ТВП (мм) плод 1: ___ Сердечная деят-ть плод 1 _____
Комментарии (эхо-маркеры патологии): ____________________________________
Носовая кость плод 2/3: ___
КТР (мм) плод 2/3: __ ТВП (мм) плод 2/3: __ Сердечная деят-ть плод 2/3 __
Комментарии (эхо-маркеры патологии): ____________________________________
Биохимический скрининг:
Дата взятия крови: _____________
Штамп ЛПУ
ФИО и подпись медсестры: _______________________________

М.П. и подпись врача УЗИ

Примечание:    Талон-направление    передается    в   медико-генетическую
лабораторию РГУ "Коми республиканский перинатальный центр".
название учреждения
Протокол УЗ-исследования в 1 триместре беременности
N
"___" _______________ 201_ года
Ф.И.О.
Возраст
Вид исследования:
трансабдоминальный, трансвагинальный
Первый день последней менструации
срок беременности    нед.     дня(ей)
В полости матки визуализируется
_____ плодное(ых) яйцо(а) ___ плод(а)
КТР             мм
соответствует      нед. беременности
Сердцебиение плода есть/нет
ЧСС _____ уд/мин
Толщина воротникового пространства
мм
Носовая кость не визуализируется
длина                 мм
Кровоток в венозном протоке
норма/реверс
Трикуспидальная регургитация
да/нет
АНАТОМИЯ ЭМБРИОНА
 
Кости свода черепа
Передняя брюшная стенка (целостность)
Сосудистые сплетения
Желудок
Срединное м-эхо
Мочевой пузырь
Позвоночник
Конечности верхние
Сердце 4-х кам. срез
нижние
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ:

Не обнаружено

Особенности строения плода

 
Преимущественная локализация
хориона:
передняя, задняя, дно  матки,  область
внутреннего зева
Структура хориона
не изменена/изменена
Особенности придатков матки
 
Миометрий
 
Визуализация


удовлетворительная/затруднена
вследствие

  
РЕКОМЕНДОВАНО:
 
 
 
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
 
 
 
 
Врач                                        (                 )
  
  
название учреждения
  
Протокол УЗ-исследования во 2/3 триместре беременности
  
N
 
"____" ______________ 20 года
  
Ф.И.О. _________________
 
Возраст ____________
  
Первый день последней
менструации:
 
Срок беременности ____ нед.
_______ дней
  
Имеется _____ плод(а)
 
в головном/тазовом предлежании
  
Сердцебиение плода:
есть/нет
 
ритмичное/аритмичное   ______

уд/
мин
 
ФЕТОМЕТРИЯ:    простая
 
расширенная
  
Бипариетальный размер
головы
мм

Длина костей голени: слева

мм

 
  
справа
мм
 
Лобно-затылочный размер
мм
Длина плечевой кости: слева
мм
 
  
справа
мм
 
Окружность живота
мм
Длина костей предплечья: слева
мм
 
  
справа
мм
 
Длина бедренной кости:
мм
Окружность головы
мм
 
Размеры плода
соответствуют

нед.


пропорциональны /не
пропорциональны и не позволяют
судить о сроке беременности
  
Предполагаемая масса
плода
грамм

   
АНАТОМИЯ ПЛОДА:
    
Кости свода черепа
 
Позвоночник
  
Боковые желудочки мозга
Легкие
  
Большая цистерна
 
4-камерный срез сердца
  
Мозжечок
 
Срез через 3 сосуда
  
Полость прозр. пер-ки
 
Желудок
  
Профиль, носовая кость
 
Кишечник
  
Глазницы

 
Целостность передней брюшной
стенки
  
Носогубный треугольник
 
Мочевой пузырь
  
Конечности: верхние
 
Почки
  
нижние
 
Гениталии
  
ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
  
Плацента расположена:

 
по передней/задней стенке
матки
  
  
больше справа/слева, в дне
  
  
на         см выше внутреннего
зева
  
Толщина плаценты ___ мм,
нормальная /увеличена
мм

   
     
     
  
уменьшена
  
Структура плаценты


 
Степень зрелости          , не
соответствует сроку
беременности
  
Количество околоплодных вод: норма/многоводие/умеренное
маловодие/выраженное маловодие
  
Индекс амниотической
жидкости ______
мм

при норме ______

мм

 
Пуповина имеет _________
сосуда
    
Шейка матки _____ мм,
внутренний зев: закрыт/открыт
   
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ
РАЗВИТИЯ:
 
не обнаружено

  
Особенности строения плода
ДОППЛЕРОМЕТРИЯ: маточно-плацентарный плодовый кровоток
  
Маточная артерия правая
левая
 
средне-мозговая артерия

  
Артерия пуповины плода

 
Аорта плода
Кровоток в венозном протоке
  
Нарушения кровотока не
выявлены
умеренные/выраженные/
терминальные
  
ВИЗУАЛИЗАЦИЯ ПЛОДА:
удовлетворительная
затруднена вследствие

  
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
 
   
   
РЕКОМЕНДОВАНО:
  
   
   
    
    
Ф.И.О. врача
 
Подпись
  
ОТЧЕТ
о проведении пренатальной (дородовой)
диагностики нарушений развития ребенка
____________________________
за ______________ 20__ года

N
1. Взято женщин на учет по беременности в женской консультации всего: Из них в сроке до 14 недель:
2. Число женщин, прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11 - 14 недель (УЗИ, биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров РАРР-А, ХГЧ) всего:
3. Число женщин, не прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11 - 14 недель всего: Из них: - из-за позднего (позже 14 недель) обращения в женскую консультацию на учет по беременности: - из-за отказа от обследования на экспертном уровне: - другие причины (указать):
4. Число беременных, попавших в группу высокого риска по хромосомной патологии у плода по данным пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11 - 14 недель всего: Из них: - по результатам УЗИ - по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ) - по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ)
5. Число беременных группы высокого риска по хромосомной патологии у плода, направленных на пренатальную инвазивную диагностику всего:
Из них: - число прошедших инвазивное обследование - число отказавшихся от инвазивного обследования
6. Количество проведенных инвазивных процедур всего: Из них: - биопсия ворсин хориона - плацентоцентез - амниоцентез - кордоцентез
7. Выявлено хромосомной патологии у плода всего: Из них: Синдром Дауна всего: - по маркерам УЗИ - по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ) - по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ) Синдром Эдвардса всего: - по маркерам УЗИ - по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ) - по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ) Синдром Патау всего: - по маркерам УЗИ - по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ) - по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ) Синдром Шерешевского-Тернера всего: - по маркерам УЗИ - по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ) - по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ) Синдром Кляйнфельтера всего: - по маркерам УЗИ - по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ) - по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ) Другие хромосомные аномалии (указать): - по маркерам УЗИ - по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ) - по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ)
8. Выявлено плодов с анатомическими дефектами (ВПР) в группе женщин, прошедших комплексное обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития, всего:
9. Число беременностей, прерванных по результатам пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, всего: из них: - в сроке беременности до 14 недель - в сроке беременности до 22 недель
- в сроке беременности после 22 недель из них: - по хромосомной патологии - по нежизнеспособным ВПР